بیماری هموفیلی و عوارض آن

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به به طور نرمال لخته نمی شود زیرا پروتئین های لخته کننده خون (عوامل لخته شدن) به اندازه کافی درخون وجود ندارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، ممکن است پس از آسیب،مدت طولانی تری نسبت به زمانی که خون شما باید به درستی لخته شود،خونریزی داشته باشید.

برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر به شکل شدید این بیماری مبتلا هستید، نگرانی اصلی خونریزی در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج شماست. خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد. هموفیلی تقریبا همیشه یک اختلال ژنتیکی است. درمان آن شامل جایگزینی منظم فاکتور انعقادی خاصی است که کاهش می یابد. درمان‌های جدیدتری که حاوی فاکتورهای لخته‌کننده نیستند نیز در حال استفاده هستند.

 

علائم بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش یابد، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، بدون دلیل خاصی نیز می توانید به راحتی خونریزی کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:

• خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات، یا پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی
• کبودی های بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
• درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل
• خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
• در نوزادان، تحریک پذیری غیر قابل توضیح

 

خونریزی در مغز

یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای برخی از افرادی که هموفیلی شدید دارند باعث خونریزی مغزی شود. این مورد به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که ممکن است رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• سردرد دردناک و طولانی مدت
• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف ناگهانی
• تشنج

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، باید به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
• آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود
• مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است

علل هموفیلی

هنگامی که فردی خونریزی می کند، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای تشکیل دهد تا خونریزی را متوقف کند. فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت کار می کنند تا لخته ایجاد کنند. هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که یک فاکتور لخته‌کننده وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.

 

انواع هموفیلی

هموفیلی مادرزادی

هموفیلی معمولا ارثی است، به این معنی که فرد با این اختلال (مادرزادی) متولد می شود. هموفیلی مادرزادی بر اساس نوع فاکتور انعقادی که پایین است طبقه بندی می شود. شایع ترین نوع هموفیلی A است که با سطح پایین فاکتور ۸ همراه است و نوع بعدی هموفیلی B است که با سطح پایین فاکتور ۹ همراه است.  دو نوع عمده هموفیلی وجود دارد - نوع A و نوع B. هر دو نوع A و B می توانند:

• خفیف: تقریباً ۲۵ درصد موارد خفیف هستند. یک فرد مبتلا به هموفیلی خفیف دارای سطوح فاکتور ۶ تا ۳۰ درصد است.
• متوسط: تقریباً ۱۵٪ از موارد متوسط و فرد مبتلا به هموفیلی متوسط سطح فاکتور ۱ تا ۵ درصد دارند.
• شدید: تقریباً ۶۰ درصد موارد شدید هستند و افراد مبتلا به هموفیلی شدید سطح فاکتور کمتر از ۱ درصد خواهند داشت.

هموفیلی A به دلیل کمبود فاکتور انعقادی VIII رخ می دهد. این نوع هموفیلی چهار برابر شایع‌تر از هموفیلی B است. از این تعداد، بیش از نیمی از افراد مبتلا به هموفیلی A دارای فرم شدید هستند.

هموفیلی B، که در اصطلاح عامیانه به عنوان بیماری کریسمس شناخته می شود، به دلیل کمبود فاکتور انعقادی IX رخ می دهد. هموفیلی B در حدود ۱ نفر از هر ۲۵,۰۰۰ مرد متولد شده در سراسر جهان رخ می دهد.

هموفیلی اکتسابی

برخی افراد بدون سابقه خانوادگی این اختلال به هموفیلی مبتلا می شوند. به این بیماری هموفیلی اکتسابی می گویند. هموفیلی اکتسابی نوعی بیماری است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی فرد به فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در خون حمله کند. می تواند با:

• بارداری
• شرایط خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه
• واکنش های دارویی

همراه باشد.

 بیماری فون ویلبراند

 یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی که باعث خونریزی مکرر می شود، بیماری فون ویلبراند (vWD) است. این بیماری باعث خونریزی از جمله خونریزی بینی، خونریزی لثه و قاعدگی بیش از حد می شود. بر اساس CDCTrusted Source، بیماری فون ویلبراند حدود 1٪ از جمعیت آمریکا را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه بر هر جنس به یک اندازه تأثیر می گذارد. با این حال، احتمال بروز علائم در زنان بیشتر است. این به این دلیل است که افراد دارای چرخه قاعدگی ممکن است متوجه خونریزی شدیدتر یا غیر طبیعی در طول دوره های قاعدگی، زایمان یا پس از زایمان شوند.

وراثت در هموفیلی

در رایج ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دو کروموزوم جنسی دارد، یکی از هر والدین. زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند. این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان دارای ژن معیوب ناقلانی هستند که هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از ناقلین در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد، ممکن است علائم خونریزی داشته باشند.

 

چگونه هموفیلی تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص هموفیلی شامل موارد زیر است:

بررسی علائم، یک ارزیابی بالینی، بررسی تاریخچه پزشکی شخصی آزمایش خون و سایر آزمایشات تشخیصی، اگر فردی مشکلات خونریزی داشته باشد، یا اگر پزشک مشکوک به هموفیلی باشد، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانوادگی و شخصی فرد سؤال می‌کند. سپس پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد. آزمایش خون می تواند اطلاعاتی در مورد مدت زمان لخته شدن خون، سطوح فاکتورهای انعقادی و عدم وجود هر کدام از فاکتورهای انعقادی ارائه دهد. نتایج آزمایش خون همچنین می تواند به شناسایی نوع هموفیلی و شدت آن کمک کند.

عوامل خطر(ریسک فاکتورها)

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده است که به این اختلال نیز مبتلا هستند. احتمال ابتلا به هموفیلی در مردان بسیار بیشتر از زنان است.

 

راه های درمان هموفیلی

اگرچه هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد، پزشکان می توانند با موفقیت این بیماری را کنترل کنند. درمان بر جایگزینی پروتئین از دست رفته و جلوگیری از عوارض،متمرکز است. این درمان شامل دادن یا جایگزینی فاکتورهای انعقادی است که خیلی کم هستند یا از دست رفته اند. دانشمندان می‌توانند درمان‌های فاکتورهای انعقادی را برای درمان جایگزین از خون انسان استخراج کنند یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید کنند. فاکتورهایی که به صورت مصنوعی تولید می شوند، فاکتورهای لخته شدن نوترکیب نامیده می شوند. پزشکان اغلب فاکتورهای انعقادی نوترکیب را به عنوان اولین انتخاب درمانی خود در نظر می گیرند، زیرا این عوامل خطر انتقال عفونت هایی را که می تواند در خون انسان وجود داشته باشد را کاهش دهد. با این حال، تکنیک های غربالگری مدرن احتمال انتقال بیماری از نمونه های انسانی را نیز کاهش داده است.

دو شکل اصلی درمان جایگزین وجود دارد:

• درمان پیشگیرانه: برخی از بیماران برای جلوگیری از خونریزی به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. این درمان پیشگیرانه نامیده می شود. پزشکان معمولاً درمان منظم را برای افراد مبتلا به اشکال شدید هموفیلی A توصیه می کنند.
• درمان درصورت نیاز: این کار باعث توقف خونریزی در صورت نیاز می شود. افرادی که با هموفیلی خفیف زندگی می کنند ممکن است فقط نیاز به درمان درصورت نیاز داشته باشند، که درمانی است که پزشکان تنها پس از شروع خونریزی ارائه می کنند.

 

عوارض بیماری هموفیلی

عوارض هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی داخلی، خونریزی که در داخل اندام ها رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود. بسته به جایی که خونریزی رخ می دهد، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
• خونریزی در گلو یا گردن، این خونریزی می تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
• آسیب به مفاصل، خونریزی داخلی می تواند به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر خونریزی داخلی مکرر درمان نشود، می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.
• عفونت، اگر فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان هموفیلی از خون انسان باشد، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد؛ هرچند به دلیل تکنیک‌های غربالگری اهداکننده، این خطر کم است.
• واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی، در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از عملکرد فاکتورهای انعقادی جلوگیری می‌کند و درمان را کمتر مؤثر می‌کند.

 

زندگی با هموفیلی

یک فرد می تواند چندین قدم برای کمک به کاهش خطر خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل خود انجام دهد. این شامل: ورزش منظم کم شدت یا ورزش های غیر تماسی،اجتناب از مصرف برخی داروها، مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) و رقیق کننده های خون مانند هپارین،رعایت بهداشت دهان و دندان به عنوان درمان پیشگیرانه، فرد باید توصیه های پزشک را در مورد زمان تزریق فاکتور انعقادی VIII یا IX دنبال کند. CDCT آزمایش منظم برای عفونت های منتقله از طریق خون، مانند HIV و هپاتیت را توصیه می کند. آنها همچنین دریافت واکسن برای هپاتیت A و B را توصیه می کنند. افراد مبتلا به هموفیلی که محصولات خونی اهدایی دریافت می کنند ممکن است در معرض خطر ابتلا به این شرایط باشند.

مراکز درمان هموفیلی (HTC) برای پشتیبانی در دسترس هستند. برای محافظت در برابر صدماتی که می تواند باعث خونریزی شود، فرد می تواند از لباس محافظ استفاده کند. آنها همچنین باید اقدامات احتیاطی اضافی مانند مشورت با پزشک را در هنگام شرکت در ورزش یا فعالیت های پرخطر انجام دهند.

 

سخن آخر

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. در این شرایط، خون آنطور که باید لخته نمی شود، که می تواند منجر به خونریزی و کبودی خود به خود بعد از جراحی یا آسیب های دیگر شود. افراد مبتلا به شایع ترین انواع هموفیلی مقادیر کمتری از فاکتور VIII یا فاکتور IX تولید می کنند. این بدان معناست که فرد پس از آسیب برای مدت طولانی تری خونریزی می کند و بیشتر مستعد خونریزی داخلی است. تعداد دقیق افراد مبتلا به هموفیلی مشخص نیست. برآوردها حاکی از آن است که از سال ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۸ حدود ۳۳,۰۰۰ از آقایان با این بیماری در ایالات متحده زندگی می کردند.

 

این مقاله توسط سید مصطفی زمانی،دانشجوی پزشکی گردآوری و صحت علمی آن مورد تائید قرار گرفت.