حقایق راشیتیسم، از علائم تا درمان
راشیتیسم (نرمی استخوان) چیست؟
راشیتیسم نوعی اختلال استخوانی است که در اثر کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات ایجاد می‌شود. راشیتیسم باعث نرم و ضعیف شدن استخوان‌ها می‌شود و بیشتر در کودکان ۶ تا ۲۴ ماهه دیده می‌شود.
چندین نوع راشیتیسم وجود دارد، از جمله راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (راشیتیسم مقاوم به ویتامین D)، راشیتیسم کلیوی یا مربوط به کلیه‌ها (استئودیستروفی کلیوی )، و اغلب، راشیتیسم تغذیه‌ای (ناشی از کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات در رژیم غذایی). راشیتیسم تغذیه‌ای کلاسیک در پزشکی با نام استئومالاسی شناخته می‌شود.
تاریخچه راشیتیسم
آثار توصیفات رومیان افراد مبتلا به راشیتیسم را می‌توان در اوایل قرن دوم یافت، و در دهه ۱۶۴۰، این بیماری به عنوان نوعی اختلال استخوانی شایع در سراسر انگلستان کاملا ثبت شده بود. متأسفانه، علل اثبات شده دارای پشتوانه علمی بیماری راشیتیسم تا سال ۱۹۲۰ مشخص نشده بودند و در دهه ۱۹۳۰، نهادهای پیشگام سلامت عمومی تقویت شیر با ویتامین D و روغن کبد ماهی را به عنوان مکمل غذایی برای نوزادان و کودکان خردسال توصیه کردند. این کار منجر به تقریبا ریشه‌کن‌شدن راشیتیسم در ایالات متحده و دیگر کشورهای صنعتی شد. متأسفانه، راشیتیسم دوباره بازگشت و هنوز هم در کشورهای کمتر توسعه یافته رایج است. علاوه بر این، به دلایل مختلف، راشیتیسم در نوزادان و کودکانی که در کشورهای صنعتی زندگی می‌کنند، اغلب در بین افراد مرفه تر مشاهده می‌شود.
عوامل ایجاد کننده راشیتیسم چیست؟
عوامل خطر راشیتیسم شامل موارد زیر است:
- زایمان زودرس (سطح پایین ویتامین D، کلسیم و فسفر)؛
- قرار گرفتن در معرض آفتاب به میزان محدود (به ویژه در عرض‌های جغرافیایی بالا و پایین)؛
- بیماریهای متابولیک ارثی (به عنوان مثال، راشیتیسم هایپوفسفاتمی وابسته به X )؛
- افراد دارای رنگدانه تیره؛
- نوزادان متولد شده از مادران مبتلا به کمبود ویتامین D؛
- بیماریهای کلیوی (مربوط به کلیه‌ها) که بر جذب کلسیم و فسفر تأثیر می‌گذارند؛ و
- تغذیه، مصرف کمتر از حد مطلوب کلسیم و فسفر یا مصرف کم ویتامین D (در برخی رژیم‌های گیاهی به دلیل اجتناب از مصرف شیر/محصولات لبنی دیده می‌شود). شیر سویا و غلات صبحانه غنی‌شده با ویتامین D مفید هستند.
- چه چیزی باعث راشیتیسم می‌شود؟
صرف نظر از نوع راشیتیسم، علت همیشگی این بیماری کمبود ویتامین D یا کلسیم یا فسفات است. سه علت رایج راشیتیسم شامل راشیتیسم تغذیه‌ای، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک و راشیتیسم کلیوی می‌شود.
راشیتیسم تغذیه ای
راشیتیسم تغذیه‌ای، معروف به استئومالاسی، نوعی بیماری است که در اثر کمبود ویتامین D ایجاد می‌شود. ویتامین D ویتامینی محلول در چربی است که برای تشکیل طبیعی استخوان‌ها و دندان‌ها و جذب مناسب کلسیم و فسفر از روده ضروری است. به طور طبیعی، در برخی از غذاها مانند ماهی‌های آب شور (ماهی قزل‌آلا، ساردین، شاه ماهی و روغن جگر ماهی) در مقادیر بسیار کمی وجود دارد. ویتامین D همچنین به طور طبیعی توسط سلول‌های پوست در واکنش به قرار گرفتن در معرض نور خورشید سنتز می‌شود و برای جذب مناسب کلسیم از روده ضروری است.
نوزادان و کودکانی که بیشتر در معرض ابتلا به بیماری راشیتیسم هستند شامل نوزادان دارای پوست تیره، نوزادانی که جز شیر مادر چیز دیگری مصرف نمی‌کنند و آن‌هایی که از مادران دچار کمبود ویتامین D متولد می‌شوند. علاوه بر این، کودکان بزرگتر که از نور مستقیم خورشید دور می‌مانند یا رژیم‌های گیاهی دارند نیز ممکن است در معرض خطر باشند.
راشیتیسم هیپوفسفاتمیک
راشیتیسم هیپوفسفاتمیک در اثر مقادیر پایین فسفات در خون به صورت مزمن ایجاد می‌شود. استخوان‌ها نرم و انعطاف پذیر می‌شوند. این پدیده به دلیل نقص ژنتیکی وابسته به X غالب در توانایی کلیه‌ها برای کنترل میزان فسفات دفع‌شده در ادرار ایجاد می‌شود. فرد مبتلا می‌تواند فسفات و کلسیم را از روده جذب کند، اما فسفات با ورود به کلیه‌ها ازطریق ادرار از دست می‌رود. این اختلال به دلیل کمبود ویتامین D ایجاد نمی‌شود. بیماران مبتلا به راشیتیسم هیپوفسفاتمیک معمولاً تا ۱ سالگی علائم واضحی دارند. درمان به طور کلی از طریق مکمل‌های غذایی فسفات و کلسیتریول (شکل فعال شده ویتامین D) انجام می‌شود.
راشیتیسم کلیوی (مربوط به کلیه‌ها)
راشیتیسم کلیوی نیز مشابه راشیتیسم هیپوفسفاتمیک، در اثر تعدادی از اختلالات کلیوی ایجاد می‌شود. افرادی که از بیماریهای کلیوی رنج می‌برند، اغلب توانایی کمتری در تنظیم میزان الکترولیت‌های از دست‌رفته در ادرار دارند. این الکترولیت‌ها شامل کلسیم و فسفات می‌شوند و بنابراین افراد مبتلا علائم مشابه با راشیتیسم شدید تغذیه‌ای نشان می‌دهند. درمان اختلالات زمینه‌ای کلیه و مکمل غذایی برای این بیماران توصیه می‌شود.
نشانه ها و علائم راشیتیسم چیست؟
علائم و نشانه های راشیتیسم شامل استخوان‌درد، حساسیت استخوان (به لمس)، تغییر شکل دندان، تاخیر در تشکیل دندان‌ها، افت قدرت عضلانی، مستعد شدن به ابتلا به عفونت‌ها، اختلال در رشد، کوتاهی قد، ناهنجاری های اسکلتی متعدد از جمله بدشکلی جمجمه (کرانیوتاب یا نرمی جمجمه)، پای پرانتزی، ناهنجاری در قفسه سینه (rachitic rosary)، تغییر شکل ترقوه، لگن و ستون مهره است.
گاهی اوقات، در موارد راشیتیسم بسیار شدید، ممکن است در بیمار نشانه ها و علائم جدی تری ظاهر شوند که در ارتباط با سطح بسیار پایین کلسیم و فسفات است که می تواند شامل تتانی (انقباض غیر ارادی عضلات) یا تشنج باشد. این موارد اورژانسی و نیازمند درمان فوری است.
چه متخصصینی راشیتیسم را درمان می‌کنند؟
متخصصین اطفال و پزشکان خانواده معمولا کودکان مبتلا به راشیتیسم تغذیه ای را بدون مشورت با متخصص ها تحت درمان قرار می دهند. متخصصین کلیه معمولا به کنترل راشیتیسم کلیوی و نیز راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (دارای کمبود فسفات) کمک می کنند؛ البته در مواردی ممکن است متخصص غدد اطفال نیز در پروسه درمانی مشارکت کند.
پزشکان چگونه راشیتیسم را تشخیص می دهند؟
راشیتیسم در ابتدا از نظر بالینی و با بررسی سوابق پزشکی و تغذیه ای کامل کامل بدن بیمار توسط پزشک صورت می گیرد. در صورتی که کودکی مشکوک به راشیتیسم باشد و هیچگونه علائم حادی از جمله تتانی یا تشنج نداشته باشد، از استخوان های دراز (زند زبرین، زند زیرین و ران) و دنده های او عکسبرداری با اشعه X انجام می گیرد.
در صورتی که نتایج عکسبرداری هر یک از ویژگی های زیر که مبنی بر راشیتیسم می‌باشند را نشان دهد، سطح ویتامین D، آلکالین فسفاتاز، هورمون پاراتیروئید (هورمونی که در کنترل کلسیم و فسفات نقش دارد) و الکترولیت ها و همچنین سنجش غیرمستقیم عملکرد کلیوی (BUN و کراتینین) باید مورد ارزیابی قرار بگیرد:
- متسع شدن یا بد شکلی متافیز (فعال ترین بخش استخوان از نظر میزان رشد که در زیر صفحه رشد قرار دارد)
- خمیدگی آشکار استخوان ران
- پوکی استخوان (استخوان هایی که به میزان لازم متراکم نیستند که نشانه ای از کاهش ذخیره مواد معدنی یا مینرالیزه شدن است)
- ریب فلیر (rachitic rosary) (برجستگی های تسبیحی شکل در محل اتصال دنده ها)
- شکستگی های متعددی که در مراحل مختلف ترمیم می باشند.
بسته به علل مختلف ابتلا به راشیتیسم، نتایج حاصله در آزمایش های آزمایشگاهی متفاوت خواهد بود. در این مقاله راشیتیسم وابسته به کمبود ویتامین D را بررسی می کنیم. در این موارد، شکل فعال ویتامین D کاهش، هورمون پاراتیروئید افزایش و کلسیم و فسفات کاهش می‌یابند.
درمان راشیتیسم
نوع درمان راشیتیسم به علت آن، که قبلا دربخش راشیتیسم هیپوفسفاتمیک و کلیوی مطرح کردیم، بستگی دارد. در موارد مربوط به راشیتیسم تغذیه ای و کمبود ویتامین D ، نحوه درمان ساده است. اولین قدم آن است که هرگونه سطح غیر‌عادی کلسیم و فسفات را را با مکمل‌های کلسیم و فسفات و همچنین ویتامین D فعال (کلسیتریول) اصلاح کنیم تا از عوارض کمبود آن‌ها جلوگیری شود. هنگامی که ابتلا به راشیتیسم تایید شد، شروع مصرف مکمل ویتامین D و همچنین رژیم غذایی سرشار از کلسیم توصیه می‌شود. این موضوع مخصوصا برای کودکانی که رژیم های غذایی گیاهخواری دارند، حائز اهمیت میباشد. درمان هرگونه ناهنجار‌ی‌های استخوانی بستگی به شدت بیماری دارد و ممکن است نیاز باشد که بیمار به یک ارتوپد معرفی شود تا مورد معاینه قرار بگیرد.
چشم انداز (پیش آگهی) راشیتیسم چیست؟
نتایج آن برای کودکان مبتلا به راشیتیسم تغذیه ای بسیار عالی است، مخصوصا اگر زود تشخیص داده شود. مصرف درست و مناسب مکمل های کلسیم و ویتامین D به ترمیم نقص های استخوانی در طی چند روز تا چند ماه منجر می شود. همچنین خمیدگی شدید، که در کیس های طولانی مدت تر راشیتیسم دیده می شود، ممکن است طی چند سال و بدون نیاز به عمل جراحی برطرف شود. با این حال در بیمارانی که بیماریشان بسیار پیشرفت داشته، ممکن است تغییرات استخوانی دائمی باشند و اصلاح نشوند.
آیا پیشگیری از راشیتیسم ممکن است؟
متخصصین اطفال، پزشکان خانواده و متخصصین زنان و زایمان مسئول آموزش دادن به والدین (و کسانی که به زودی بچه دار می شوند) درباره معیار ها و اقدامات پیشگیرانه از راشیتیسم می باشند. برای مادران باردار، این آموزش ها شامل مشاوره تغذیه ای مناسب و ویتامین‌های قبل از تولد است. برای تازه مادران، توصیه شدن به مصرف مکمل های ویتامین D برای نوزادی که فقط از شیرمادر تغذیه می کند و با بزرگ شدن کودک از شیر گرفتن آن، مشاوره غذایی مناسب و دریافت مناسب نور آفتاب ، بسیار مهم است.
در آمریکا نارسایی ویتامین D، به طور فزاینده ای به عنوان یک عامل خطر کمتر شناسایی شده برای تمام سنین شناخته می شود. بیش از ۳۰ درصد از کودکان آمریکایی دارای درجاتی از کمبود ویتامین D می باشند و این میزان در سطح جهانی درصد بالاتری را نشان می دهد. در سال ۲۰۱۱ آکادمی متخصصین اطفال آمریکا (AAP) گزارشی عملی با تیتر « اشعه UV : خطری برای کودکان و نوجوانان » منتشر کرد که در آن اشاره شده بود که « تمامی نوزادان، کودکان و نوجوانان باید مکمل های ویتامین D را مصرف کنند و از قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور خورشید و منابع مصنوعی آن به علت مخاطره های سلامتی (سرطان و...) پرهیز کنند. » در حال حاضر در مطالعات انجام شده درباره اینکه مصرف چه میزان ویتامین D در جمعیت های مشخصی، کافی میباشد آمار و ارقام مشخصی ارائه نشده است اما میزان توصیه شده فعلی، حداقل 400 IU در روز می باشد.
با توجه به اینکه مکمل های ویتامین D ممکن است در تمام جهان به راحتی در دسترس نباشد، مطالعات بیشتری برای تعیین میزان « ایمن » دریافت نور خورشید برای نوزادان و کودکان باید صورت بگیرد تا بتوان در سطح جهانی از راشیتیسم پیشگیری کرد.
منابع
https://www.medicinenet.com/rickets/article.htm